Mengenal Sindrom Warner, Penyakit Langka Bikin Orang Tampak Tua

Harianjogja.com, JOGJA—Terlepas dari banyak anggapan negatif, nyatanya ada sisi positif media sosial, salah satunya menambah pengetahuan. Belum lama ini, ramai sosok Puspa dan Daffa. Mereka merupakan anak berusia 20-an tahun, namun terlihat seperti orangtua. Menurut keterangan beberapa sumber, kondisi ini disebut dengan Sindrom Werner.

Kelainan bawaan langka ini ditandai dengan penuaan yang cepat. Sindrom ini bisa dimulai pada awal masa remaja atau dewasa muda. Beberapa orang juga menyebutnya Sindrom Progeria Werner.

Tanda-tanda yang terkait dengan penuaan dramatis biasanya mulai berkembang saat mereka berusia dua puluhan. Berikut beberapa tanda dan gejalanya.Tinggi badan di bawah rata-rata , penipisan, uban, dan rambut rontok, suara serak, kulit tipis dan mengeras, lengan dan kaki kurus dan batang tebal, fitur wajah yang tidak biasa, komplikasi Kesehatan.

BACA JUGA : Rumah Orang-Orang Hebat di Jogja Bernama POTADS

Seiring berkembangnya Sindrom Werner, individu dapat mengalami komplikasi kesehatan yang terkait dengan penuaan dini. Ini termasuk katarak, borok kulit, pengerasan pembuluh darah yang parah, diabetes, osteoporosis (penipisan tulang), dan masalah kesuburan.

Orang dengan Sindrom Werner memiliki peningkatan risiko kanker, terutama kanker tiroid, kanker kulit, dan sarkoma (sejenis kanker tulang atau jaringan lunak). Orang yang memiliki Sindrom Werner biasanya hidup sampai usia akhir empat puluhan atau awal lima puluhan. Penyebab kematian paling umum termasuk kanker dan aterosklerosis.

Sindrom Werner diwariskan dalam pola resesif autosomal. Ini berarti kedua salinan gen WRN di setiap sel mengalami mutasi. Gen WRN memberikan instruksi untuk memproduksi protein Werner. Protein ini membantu dalam kinerja beberapa tugas yang berkaitan dengan pemeliharaan dan perbaikan DNA.

Para ilmuwan tidak begitu yakin bagaimana mutasi WRN ini menyebabkan gejala Sindrom Werner. Beberapa asumsi menyatakan sel-sel dengan protein Werner yang diubah dapat membelah lebih lambat atau berhenti membelah lebih awal dari biasanya. Ini dapat menyebabkan masalah pertumbuhan. Protein yang diubah memungkinkan kerusakan DNA menumpuk, yang dapat mengganggu aktivitas sel normal dan menyebabkan masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi ini.

Sejauh ini belum ada obat yang tepat untuk Sindrom Werner. Namun pengobatan melibatkan tim multidisiplin. Katarak dapat diobati dengan operasi. Pemeriksaan fisik dapat membantu memeriksa borok kulit, diabetes, keganasan atau penyakit kardiovaskular.

BACA JUGA : Anak Down Syndrome Memiliki Kelebihan Tersendiri

Keganasan dapat diobati dengan pembedahan, kemoterapi dan/atau radiasi. Juga disarankan untuk menghindari merokok dan menjalani gaya hidup sehat – termasuk olahraga teratur dan diet rendah lemak.

Konseling psikologis juga dapat membantu memberikan dukungan kepada pasien yang menderita Sindrom Werner, serta anggota keluarga mereka.

Ada beberapa sebutan untuk sindrom ini. Selain Sindrom Warner, adapula yang menyebutnya Sindrom Progeria Warner atau Progeria saja. Meski hampir mirip secara dampaknya, ada beberapa perbedaan.

Progeria merupakan kondisi yang menyebabkan kondisi fisik orang berbeda dengan umumnya. Pengidap kelainan ini berpenampilan lebih tua dari usia sebenarnya. Progeria bisa ditemukan pada bayi. Kondisi pada bayi ini disebut progeria Hutchinson-gilford. Pada kondisi ini, bayi akan mulai menunjukkan gejala penuaan fisik saat menginjak usia 2 tahun.

Untuk bayi yang memiliki penyakit ini, ada beberapa gejala seperti lambatnya proses pertumbuhan, berat badan yang sulit bertambah, dan ukuran fisik yang kecil serta lemah seperti fisik orang yang sudah lanjut usia (lansia). Dalam kondisi itu, namun perkembangan motorik dan kecerdasan bayi progeria tetap berjalan sebagaimana mestinya.

Perbedaannya dengan progeria Hutchinson-gilford yang gejalanya muncul lebih awal, Sindrom Progeria Werner biasanya membutuhkan waktu lebih lama untuk menunjukkan gejala. Orang dengan gangguan ini biasanya akan mulai menunjukkan gejala penuaan pada usia remaja atau menjelang dewasa. Jadi, pengidap sindrom progeria werner pada awalnya tumbuh dan berkembang dengan normal, tetapi kejanggalan akan mulai muncul saat pubertas.

Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News